Establishing the precise evolutionary history of a gene improves prediction of disease-causing missense mutations

نویسندگان
چکیده

برای دانلود رایگان متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

the pathology of historical texts translation: a study of persian translations of 7th volume of cambridge history of iran

ترجمه با گسترش زبان آغاز شده و اهمیت آن روز به روز افزایش می یابد، و برای اولین بار به عنوان شاخه ای از دانش و روشی برای انتقال علوم، فرهنگ و تجربه در در دوره قاجار در ایران آغاز شد. در حقیقت متون تاریخی از اولین متونی هستند که در ایران ترجمه شدند چرا که به سیاستمداران آن دوره کمک می کردند تا به علل موفقیت جهان غرب و پیشرفت هایشان در طول تاریخ پی ببرند، بنابراین به تدریج ترجمه این گونه متون رون...

15 صفحه اول

romantic education:reading william wordsworths the prelude in the light of the history of ideas

عصر روشنگری زمان شکل گیری ایده های مدرن تربیتی- آموزشی بود اما تاکید بیش از اندازه ی دوشاخه مهم فلسفی زمان یعنی عقل گرایی و حس گرایی بر دقت و وضوح، انسان عصر روشنگری را نسبت به دیگر تواناییهایش نابینا کرده و موجب به وجود آمدن افرادی تک بعدی شد که افتخارعقلانیتشان، تاکید شان بر تجربه فردی، به مبارزه طلبیدن منطق نیاکانشان وافسون زدایی شان از دنیا وتمام آنچه با حواس پنجگانه قابل درک نبوده و یا در ...

Disease-causing missense mutations in the PHEX gene interfere with membrane targeting of the recombinant protein.

PHEX is homologous to the M13 zinc metallopeptidases, a class of type II membrane glycoproteins. Although more than 140 mutations in the PHEX gene have been identified in patients with X-linked hypophosphatemia (XLH), the most prevalent form of inherited rickets, the molecular consequences of disease-causing PHEX mutations have not yet been investigated. We examined the effect of PHEX missense ...

متن کامل

Understanding missense mutations in the BRCA1 gene: an evolutionary approach.

The role of missense changes in BRCA1 in breast cancer susceptibility has been difficult to establish. We used comparative evolutionary methods to identify potential functionally important amino acid sites in exon 11 and missense changes likely to disrupt gene function, aligning sequences from 57 eutherian mammals and categorizing amino acid sites by degree of conservation. We used Bayesian phy...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Genetics in Medicine

سال: 2016

ISSN: 1098-3600,1530-0366

DOI: 10.1038/gim.2015.208